Prinzipiell können auch konservativ behandelte Patientinnen und Patienten mit einer Sichelzellkrankheit (SCD) oder einer schweren β-Thalassämie ein erfülltes Leben führen.

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

Eine CT ist womöglich angezeigt, wenn es sich um fokale Krampfanfälle handelt, neue fokale neurologische Befunde auftreten oder die medizinische Vorgeschichte ein hohes Risiko signalisiert (etwa aufgrund eines Neoplasmas oder Zerebralinsultes, einer Koagulopathie, einer Sichelzellkrankheit oder des Alters). 4.

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Die CME-Fortbildung bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.

Im Jahr 2022 wurden in Deutschland 46 neue Arzneimittel in den Markt eingeführt (Tab. 2.1). Dies sind acht mehr als im Vergleich zu 2021 (siehe Kap. 2, AVR 2022). Nach Inkrafttreten des Arzneimittelmarkt-Neuordnungsgesetzes (AMNOG) im Jahre 2011 …

In einer randomisierten klinischen Studie an 23 Patienten mit Sichelzellkrankheit war Cannabis als Zusatzbehandlung zu Opioiden zur Schmerzlinderung

Die haploidente allogene Stammzelltransplantation (alloSCT) mit intensitätsreduzierter Konditionierung ist bei Erwachsenen mit Sichelzellerkrankung und schwerer Organbeteiligung sicher und kurativ. Dafür sprechen Daten, die auf dem ASH 2023 …

Seit Februar dieses Jahres ist Voxelotor in Europa zur Behandlung einer hämolytischen Anämie infolge einer Sichelzellkrankheit zugelassen. Basis dafür bilden die Daten der HOPE-Studie, in der die Therapie zu einer signifikanten Erhöhung des …

Schmerzkrisen sind bei Sichelzellkrankheit im Kindesalter für gut 90 % aller stationären Krankenhausaufnahmen verantwortlich. Innerhalb von 20–30 min nach Aufnahme, spätestens nach 1 h, sollte das betroffene Kind schmerzfrei sein. Mit welchen Wirkstoffen, in welcher Dosierung, wird das erreicht? Der Handlungsalgorithmus fasst das Vorgehen leitliniengerecht zusammen.

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der CME-Kurs bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.

Eine nicht frühzeitig diagnostizierte Sichelzellkrankheit („sickle cell disease“, SCD) ist mit einem erheblichen Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko

Die Zahl der Kinder und Jugendlichen in Deutschland, die einen Migrationshintergrund haben, steigt stetig. Neben den hierzulande häufigen rheumatischen Erkrankungen muss bei ihnen auch an seltenere Leiden gedacht werden.

Weltweit werden jährlich rund 400.000 Neugeborene mit der Sichelzellkrankheit geboren, davon 80 Prozent in Afrika.