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Acta Neurochirurgica

Erschienen in:

02.11.2023 | Case Report

Vascular Ehlers-Danlos syndrome with a Novel missense COL3A1 gene mutation present with bilateral spontaneous carotid-cavernous fistula: a case report

verfasst von: Kotaro Tatebayashi, Manabu Shirakawa, Soichiro Abe, Mitsugu Fujita, Shinichi Yoshimura

Erschienen in: Acta Neurochirurgica | Ausgabe 12/2023

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Abstract

This report describes a unique case of vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) characterized by multiple spontaneous direct carotid-cavernous sinus fistulas (CCF). The patient initially presented with ocular symptoms and was effectively treated with transarterial coil embolization. Five years later, the patient developed recurrent contralateral CCF that required complex endovascular techniques. Genetic testing identified a novel mutation in the COL3A1 gene, confirming the diagnosis of vEDS. This case report provides a near-term perspective on the identification of structural abnormalities in the COL3A1 protein to ensure the safety of endovascular therapy for patients with vEDS.

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Titel: Vascular Ehlers-Danlos syndrome with a Novel missense COL3A1 gene mutation present with bilateral spontaneous carotid-cavernous fistula: a case report
verfasst von: Kotaro Tatebayashi
Manabu Shirakawa
Soichiro Abe
Mitsugu Fujita
Shinichi Yoshimura
Publikationsdatum: 02.11.2023
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Acta Neurochirurgica / Ausgabe 12/2023
Print ISSN: 0001-6268
Elektronische ISSN: 0942-0940
DOI: https://doi.org/10.1007/s00701-023-05859-1

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