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6374 Suchergebnisse für:

Genetisch bedingte Syndrome 

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  1. Zur Zeit gratis 18.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie

  2. 08.05.2024 | Myasthenia gravis | BriefCommunication
    Myasthenia gravis

    Muskelschwäche bei Myasthenie behandeln, Krisen vorbeugen

    Die Entwicklung von Therapien zur Behandlung der Myasthenia gravis gehört zu den dynamischsten Bereichen der Neurologie. Deshalb trägt jetzt eine neue SK2-Leitlinie zu myasthenen Syndromen dem aktuellen Verständnis der Pathogenese und den vielen Behandlungsoptionen Rechnung.

  3. 23.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 6. Gemeinsamen Jahrestagung der Mitteldeutschen Gesellschaft für Gastroenterologie und der Mitteldeutschen Chirurgenvereinigung

    13.–15. Juni in Fulda
  4. 08.04.2024 | ReviewPaper

    Therapie der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie

    Die klinische Variabilität der Erkrankung reicht von einer rein endokrinologischen Form (Nebenniereninsuffizienz, „ Addison-only “) ohne neurologische Symptome bis zu rasch fortschreitenden, entzündlich zerebralen Verlaufsformen, die sowohl im …

  5. 13.05.2024 | Online First

    Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

    Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

  6. 13.05.2024 | Online First

    Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie unter adjuvanter Therapie mit Olaparib nach neoadjuvanter Chemotherapie eines triple-negativen Mammakarzinoms – eine Kasuistik

    Die Therapie des frühen Mammakarzinoms wird immer spezieller und individueller. Diese vielen neuen Therapiemöglichkeiten führen dazu, dass die Überlebensraten steigen, allerdings auch immer mehr Nebenwirkungen auftreten, die wir aus früheren …

  7. 07.05.2024 | Periphere arterielle Verschlusskrankheit | ContinuingEducation

    Hausärztliche Versorgung arterieller Erkrankungen

    Erkrankungen des Gefäß- sowie Herz-Kreislauf-Systems sind führend in der Morbiditäts- und Mortalitätsstatistik. Den niedergelassenen HausärztInnen kommt eine entscheidende Rolle bei der Grundversorgung dieser PatientInnengruppe zu. Mess- und …

  8. 08.02.2024 | Akutes Nierenversagen | ReviewPaper

    Akute und chronische Nierenerkrankungen in der Differenzialdiagnose einer akuten Nierenfunktionsstörung

    Versteckt als AKI

    Bei akutem Nierenversagen (AKI) besteht das Risiko, einen irreversiblen Verlust von Nephronen und somit eine chronische Nierenkrankheit zu entwickeln. Die Prognose hängt sowohl von der zugrunde liegenden Erkrankung als auch vom Zeitpunkt des …

  9. Open Access 07.05.2024 | Small-Fiber-Neuropathie | Online First

    Sequenzvarianten unklarer Signifikanz bei Small-Fiber-Neuropathie

    Charakterisierung einer heterogenen PatientInnenpopulation

    Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) beschreibt eine Erkrankung der dünnen sensiblen Aδ- und C‑Nervenfasern. Ihre strukturelle und funktionelle Schädigung resultiert in neuropathischen Schmerzen meist brennender Qualität, Par‑/Dysästhesien …

  10. 14.02.2024 | Pädiatrische Dermatologie | CME-Artikel

    CME: Entzündliche Dermatosen im Kindes- und Jugendalter

    Diagnostische und therapeutische Besonderheiten anhand der atopischen Dermatitis und der Psoriasis

    Atopische Dermatitis und Psoriasis treten bei vielen Patienten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Altersspezifische Sonderformen machen die Beurteilung jedoch zu einer großen Herausforderung. Der folgende Kurs geht auf die Besonderheiten in Diagnostik und Therapie ein.

  11. 07.05.2024 | Radikale Prostatektomie | ReviewPaper

    Seltene Prostatakarzinom-Entitäten

    Ein Überblick über ungewöhnliche Histologien

    Die Prostatakarzinomtherapie beruht meist auf Ergebnissen von Studien zum azinären Adenokarzinom. Daten zu selteneren Histologien sind überwiegend retrospektiv. Ein aggressives Tumorwachstum und eine oft niedrige Sensitivität für …

  12. 10.04.2024 | Nierenkarzinom | ReviewPaper

    S3-Leitlinie Nierenzellkarzinom: Neue Kapitel und Therapieoptionen

    Mehrere Unterkapitel der Leitlinie zum Nierenzellkarzinom (NCC) wurden 2023 aktualisiert. Aufgenommen wurden Empfehlungen zur adjuvanten Therapie und zu neuen systemischen Kombinationen für die Erstlinie bei metastasiertem NCC. Komplett neu sind außerdem die Kapitel über nicht-klarzellige NCC und erbliche Nierentumoren.

  13. Open Access 02.05.2024 | Nystagmus | Online First

    Update zur Diagnostik der Drittfenstersyndrome

    Bei den Drittfenstersyndromen liegt zusätzlich zum ovalen und runden Fenster noch eine weitere Öffnung des knöchernen Labyrinths vor, welche zu einer veränderten Biomechanik und Fluiddynamik im Innenohr führt. Hieraus resultieren pathognomonische …

  14. 02.05.2024 | Online First

    Abstracts ​der 55. Gemeinsamen Jahrestagung der DGIIN und ÖGIAIN

    360 Grad – ein Rundumblick
  15. 02.05.2024 | Angioödem | ReviewPaper
    Blick in die Humanmedizin

    Orale Nebenwirkungen durch systemische Medikamente

    Ein breites Spektrum von Arzneimitteln kann zu zahlreichen unerwünschten orofazialen Manifestationen führen. Die häufigsten Reaktionen sind Mundtrockenheit, Geschmacksstörungen und medikamenteninduzierte Gingivawucherungen. Auch …

  16. 02.05.2024 | Zwangsstörung | ContinuingEducation
    Obsessive compulsive disorders (OCD) in der hausärztlichen Praxis

    Wenn Zwänge das Leben bestimmen

    Zwangsstörungen gehören zu den häufigsten psychischen Erkrankungen bei Erwachsenen und können den Alltag und die Lebensqualität der Betroffenen erheblich einschränken. Mit kognitiver Verhaltenstherapie, aber auch mit Medikamenten lässt sich die …

  17. 11.03.2024 | Zwangsstörung | ReviewPaper

    Therapieresistente Zwangsstörungen erfolgreich behandeln

    Zwangsstörungen werden hauptsächlich mit störungsspezifischer kognitiver Verhaltenstherapie und pharmakologisch mit SSRI behandelt. Eine relevante Subgruppe profitiert hiervon jedoch nicht. Diese Übersicht erörtert die Ursachen, die Diagnostik und das therapeutische Vorgehen in diesen Fällen.

  18. 24.04.2024 | Abstract

    Abstracts Viszeralmedizin NRW 2024

    190. Jahrestagung der Niederrheinisch-Westfälischen Gesellschaft für Chirurgie und 29. MIC Club West und 32. Jahrestagung der Gesellschaft für Gastroenterologie in Nordrhein-Westfalen e. V.
  19. 19.02.2024 | Genetische Untersuchung | ReviewPaper

    Humangenetische Versorgung in der Pädiatrie: 12 Fragen – 12 Antworten

    Antworten auf die zwölf wichtigsten Fragen

    Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

  20. 01.05.2024 | News

    Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e. V.

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e.Medpedia

Tumorassoziierte Genodermatosen

Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Die tumorassoziierten Genodermatosen sind extrem seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankungen, die durch typische Hauterscheinungen charakterisiert sind und zur Entstehung maligner Tumoren verschiedener Organe disponieren. Die diagnostische Einordnung der häufig vorangehenden Hauterscheinungen ermöglicht daher die Identifizierung von Patienten mit einem angeborenen Risiko für die Entwicklung spezifischer Krebserkrankungen und liefert somit einen wichtigen Beitrag zur Krebsprävention.

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