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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

34. Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten

verfasst von : Priv.-Doz. Dr. med. T. Opladen, Prof.Dr. N. Blau

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die Krankheitsgruppe umfasst 6 angeborene Stoffwechselstörungen, die mit einem Tetrahydrobiopterinmangel (BH4-Mangel) entweder aufgrund einer gestörten BH4-Biosynthese oder eines gestörten BH4-Recyclings einhergehen. Tetrahydrobiopterin (BH4) ist ein essenzieller Kofaktor bei der Biosynthese der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin und bei der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin. Bei einem BH4-Mangel kommt es deshalb sekundär zu einem Dopamin- und Serotoninmangel und dadurch zu einem in der Regel sich frühkindlich manifestierenden neurologischen Krankheitsbild mit progredienter Verschlechterung bei fehlender Behandlung.
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Metadaten
Titel
Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten
verfasst von
Priv.-Doz. Dr. med. T. Opladen
Prof.Dr. N. Blau
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_34

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