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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 6/2023

30.03.2023 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Update zur medikamentösen Behandlung der spinalen Muskelatrophie

verfasst von: PD Dr. med. Heike Kölbel, Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 6/2023

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine hereditäre Motoneuronerkrankung, die zu einer progressiven Tetraparese, oft unter Einbezug der bulbopharyngealen und respiratorischen Muskelgruppen führt. Die Erkrankung manifestiert sich üblicherweise im frühen Kindesalter und ist unbehandelt zeitlebens progredient und je nach Schweregrad mit zahlreichen Komplikationen verbunden. Seit 2017 stehen nun genetisch basierte Therapiemechanismen zur Verfügung, die den ursächlichen SMN-Proteinmangel korrigieren und zu einer maßgeblichen Verlaufsmodifikation der Erkrankung führen. Mit der zunehmenden Zahl der Therapien stellt sich auch die Frage, welcher Patient für welche Therapie geeignet ist.

Ziel der Arbeit

Dieser Übersichtsartikel soll ein Update zu den bisherigen Therapiestrategien der SMA im Kindes- und Erwachsenenalter geben.
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Metadaten
Titel
Update zur medikamentösen Behandlung der spinalen Muskelatrophie
verfasst von
PD Dr. med. Heike Kölbel
Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker
Publikationsdatum
30.03.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 6/2023
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-023-01462-y

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