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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

33. Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA)

verfasst von : Dr. med. habil. Dr. rer. nat. S. Grünewald, Dr. E. Murphy, MD PhD FRCPCH

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Propionazidämie (PA; OMIM #606054) und Methylmalonazidurie (MMA; OMIM #251000, #607481, #607568) – Prävalenz kumulativ etwa 1:50.000 – sind Organoazidopathien. Ihnen liegen autosomal-rezessiv erbliche Störungen im Propionatabbau zugrunde. Bei der PA besteht eine Defizienz des biotinabhängigen Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC), bei der MMA eine Defizienz des Vitamin-B₁₂-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase (MCM). Bei beiden Krankheiten akkumulieren Propionyl-CoA und Propionatmetaboliten, bei der MMA zusätzlich Methylmalonyl-CoA und Methylmalonsäure. In hohen Konzentrationen bewirken diese Substanzen akute und chronische Organschäden.

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Titel: Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA)
verfasst von: Dr. med. habil. Dr. rer. nat. S. Grünewald
Dr. E. Murphy, MD PhD FRCPCH
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_33

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