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Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin 21-22/2019

11.12.2019 | Phakomatosen | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN

Visuelle Echos der Menschwerdung auf der Haut

verfasst von: Prof. Dr. med. H. Holzgreve

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Ausgabe 21-22/2019

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Auszug

Ein 37-jähriger Patient kam wegen Hautveränderungen, die bereits seit seiner Geburt bestanden, in die dermatologische Klinik. Man konnte zwei typische Anomalien unterscheiden: bräunliche, hyperkeratotische Papeln, die linien- bzw. streifenartig angeordnet waren, sowie pigmentierte Papeln, die segmentartig verteilt waren. Die Biopsie der pigmentierten Papeln an der linken Halsseite ergab intradermale, melanozytische Nävi, während die Analyse der hyperkeratotischen Papeln am rechten Arm auf Talgdrüsennävi schließen ließ. Die genetische Analyse zeigte an beiden Nävitypen die somatische Mutation HRAS c.181C>A (p.Gln61Lys) mit Mosaikbildung. Eine weitere Biopsie am Unterarm wurde als Plattenzellkarzinom gedeutet und exzidiert. …
Literatur
Zurück zum Zitat Kubo A, Yamada D. Phakomatosis pigmentokeratotica. N Engl J Med. 2019;381:1458CrossRef Kubo A, Yamada D. Phakomatosis pigmentokeratotica. N Engl J Med. 2019;381:1458CrossRef
Metadaten
Titel
Visuelle Echos der Menschwerdung auf der Haut
verfasst von
Prof. Dr. med. H. Holzgreve
Publikationsdatum
11.12.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe 21-22/2019
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-019-1231-z

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