Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer „cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis“ (CFSPID). Auch bei der vom NGS unabhängigen CF-Diagnostik sind solche nichteindeutigen Befundkonstellationen möglich. Da es kaum Langzeitdaten gibt, die die Frage beantworten, ob diese Menschen zu einem späteren Zeitpunkt die Diagnosekriterien einer CF erfüllen werden, oder wann der Verdacht auf eine CF nicht mehr vorliegt, sollen Empfehlungen zu Betreuung, Verlaufsdiagnostik und Dokumentation in Anlehnung an die europäischen und nordamerikanischen Leitlinien gegeben werden. Fokus der Empfehlungen sind Kinder mit einer CFSPID bis zum Beginn des Schulalters. Für diesen Zeitraum wird eine regelmäßige Betreuung in einer spezialisierten CF-Ambulanz mit regelmäßiger Reevaluation der erhobenen Befunde empfohlen. Vor der Einschulung sollte in kritischer Zusammenschau der Befunde individuell entschieden werden, ob die Diagnose CFSPID in die Diagnose CF oder „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related disorder“ (CFTR-RD) geändert werden sollte, weiterbestehen bleibt oder die bis dahin erhobenen Befunde nicht mehr für eine CF sprechen und im besten Fall die spezialisierte Betreuung beendet werden kann. Durch registergestützte Dokumentation der Verlaufsdaten sollen diese Empfehlungen anhand der gewonnenen Erfahrungen angepasst werden.