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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

32. Mukopolysaccharidosen

verfasst von : Prof. Dr. med. M. Beck

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten. Sie beruhen auf genetisch bedingten Defekten im Abbau der Glykosaminoglykane, die im klinischen Sprachgebrauch auch als Mukopolysaccharide bezeichnet werden. Mukopolysaccharide stellen in einer Reihe von Organen (z. B. Leber, Knorpel, Gehirn) wesentliche Strukturelemente dar. Für den schrittweisen Abbau der Mukopolysaccharide in den Lysosomen sind spezifische Enzyme verantwortlich. Der durch einen Gendefekt hervorgerufene Verlust an Aktivität eines dieser Enzyme führt zur Speicherung von Mukopolysacchariden innerhalb der Zelle, zur Zellschädigung und schließlich zur Funktionsstörung verschiedener Organe. Die verschiedenen MPS-Typen mit den zugrunde liegenden Enzymdefekten und OMIM-Einträgen sind in Tab. 32.1 aufgeführt.
Literatur
[1]
Kircher S, Bajbouj M, Eich E, Beck M (2012) Mukopolysaccharidosen – Ein Leitfaden für Ärzte und Eltern. 3. Aufl. UNI-MED Verlag, Bremen
[1]
Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F et al (2005) Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis 28:1011–1017
[2]
Valstar M, Bruggenwirth H, Olmer R et al (2010) Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 33:759–767
[3]
Thümler A, Miebach E, Lampe C et al (2012) Clinical characteristics of adults with slowly progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis 35: 1071–1079
[4]
Imundo L, Leduc CA, Guha S et al (2011) A complete deficiency of hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 34:1013–1022
[5]
Valayannopoulos V, Wijburg FA (2011) Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 50 (Suppl 5):v49–59
[6]
Walker RW, Darowski M, Morris P, Wraith JE (1994) Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia 49:1078–1084
[7]
Beck M (2010) Emerging drugs for lysosomal storage diseases. Exp Op Emerg Drugs 15:495–507
[8]
Taima G, Sakura N, Kosuga M et al (2013) Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in erly infancy: comparison in two siblings. Mol Genet Metab 108:172–177
[9]
Dickson P, Chen A (2011) Intrathecal enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis i: Translating success in animal models to patients. Curr Pharmaceut Biotechnol 12:946–955
[10]
Jurecka A, Zuberuber Z, Opoka-Winiarska V et al (2012) Effect of rapid cessation of enzyme replacement therapy: A report of 5 cases and a review of the literature. Mol Genet Metab 107:508–512
[11]
Ruijter J de, Valstar MJ, Narajczyk M et al (2012) Genistein in Sanfilippo disease: A randomized controlled crossover trial. Ann Neurol 71:110–120
Metadaten
Titel
Mukopolysaccharidosen
verfasst von
Prof. Dr. med. M. Beck
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_32

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