44. Mitochondriopathien

Aus dem Bereich der Krankheiten des mitochondrialen Energiestoffwechsels (hier als mitochondriale Krankheiten bezeichnet) wird in diesem Kapitel auf die monogen vererbten Störungen des Pyruvatstoffwechsels und des Zitratzyklus sowie auf die große Zahl von Störungen der sehr komplexen Atmungskette eingegangen. Verläuft der Energiestoffwechsel, vermittelt durch diese 3 Komponenten, ungestört, so wird Pyruvat, das hauptsächlich aus Glukose und Laktat stammt, nach dem Transport in die Mitochondrien intramitochondrial durch den Pyruvatdehydrogenasekomplex (PDHc) in Acetyl-CoA überführt; dieses wird im Zitratzyklus weiter oxidiert. Hier wird auch das Acetyl-CoA aus der mitochondrialen Fettsäurenoxidation in den Zitratzyklus eingeschleust. Die Hauptfunktion des Zitratzyklus besteht darin, aus verschiedenen Metaboliten (Substraten) reduzierende Äquivalente in Form von reduziertem NAD (= NADH) und reduziertem FAD (= FADH₂) zu generieren, die dann in der Atmungskette zur Energiegewinnung in Form von ATP genutzt werden (Abb. 44.2). Bei einer Störung in einer der 3 genannten Komponenten kommt es letztendlich zu einem Mangel an ATP (und damit an Energie) und dadurch zur Krankheit – ganz überwiegend mit einer neuromuskulären Symptomatik.