nach oben

Zeitschrift für Rheumatologie

Erschienen in:

06.09.2023 | Leitsymptom Fieber | CME Zertifizierte Fortbildung

Autoinflammatorische Syndrome

verfasst von: Hanna Bonnekoh, Martin Krusche, Eugen Feist, Annette Doris Wagner, Dr. Anne Pankow

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 8/2023

zum CME-Kurs Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Das Konzept der Autoinflammation umfasst eine heterogene Gruppe monogenetischer und polygener Erkrankungen. Kennzeichnend ist eine übermäßige Aktivierung des angeborenen Immunsystems ohne antigenspezifische T‑Zellen oder Autoantikörperbildung. Periodische Fieberschübe und erhöhte serologische Entzündungszeichen sind charakteristisch. Zu den monogenetischen Erkrankungen zählen unter anderem das familiäre Mittelmeerfieber sowie das neu beschriebene VEXAS-Syndrom (VEXAS „vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic“). Zu den heterogenen Erkrankungen zählen unter anderem das Still-Syndrom und das seltene Schnitzler-Syndrom. Die Therapie zielt auf die Verhinderung der überschießenden Entzündungsreaktion ab, um langfristige Schäden, wie das Auftreten einer Amyloid-A(AA)-Amyloidose, zu vermeiden.

McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J et al (1999) Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 97:133–144CrossRefPubMed

Mukhin NA, Kozlovskaya LV, Bogdanova MV, Rameev VV, Moiseev SV, Simonyan AK (2015) Predictors of AA amyloidosis in familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 35(7):1257–1261. https://doi.org/10.1007/s00296-014-3205-xCrossRefPubMed

Ben-Chetrit E, Touitou I (2009) Familial mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum 61(10):1447–1453. https://doi.org/10.1002/art.24458CrossRefPubMed

Langevitz P, Livneh A, Padeh S et al (1999) Familial Mediterranean fever: new aspects and prospects at the end of the millenium. Isr Med Assoc J 1(1):31–36PubMed

Chuamanochan M, Weller K, Feist E et al (2019) State of care for patients with systemic autoinflammatory diseases—results of a tertiary care survey. World Allergy Organ J 12(3):100019. https://doi.org/10.1016/j.waojou.2019.100019CrossRefPubMedPubMedCentral

Bonnekoh H, Butze M, Kallinich T, Kambe N, Kokolakis G, Krause K (2020) Spectrum of genetic autoinflammatory diseases presenting with cutaneous symptoms. Acta Derm Venereol 100(7):adv91. https://doi.org/10.2340/00015555-3427CrossRefPubMed

Kallinich T, Orak B, Wittkowski H (2017) Rolle der Genetik beim familiären Mittelmeerfieber. Z Rheumatol 76:303–312. https://doi.org/10.1007/s00393-017-0265-9CrossRefPubMed

Lidar M, Doron A, Kedem R, Yosepovich A, Langevitz P, Livneh A (2008) Appendectomy in familial Mediterranean fever: clinical, genetic and pathological findings. Clin Exp Rheumatol 26(4):568–573PubMed

Pankow A, Feist E, Baumann U, Kirschstein M, Burmester GR, Wagner AD (2021) What is confirmed in the treatment of autoinflammatory fever diseases? Internist 62(12):1280–1289. https://doi.org/10.1007/s00108-021-01220-9CrossRefPubMed

10.

Zemer D, Pras M, Sohar E, Modan M, Cabili S, Gafni J (1986) Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med 314(16):1001–1005. https://doi.org/10.1056/NEJM198604173141601CrossRefPubMed

11.

Götestam Skorpen C, Hoeltzenbein M, Tincani A et al (2016) The EULAR points to consider for use of antirheumatic drugs before pregnancy, and during pregnancy and lactation. Ann Rheum Dis 75(5):795–810. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2015-208840CrossRefPubMed

12.

Boyadzhieva Z, Ruffer N, Krusche M (2021) Colchicine: old medication with new benefits : use in rheumatology and beyond. Z Rheumatol 80(7):647–657. https://doi.org/10.1007/s00393-021-01017-zCrossRefPubMedPubMedCentral

13.

Ozen S, Demirkaya E, Erer B et al (2016) EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 75(4):644–651. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2015-208690CrossRefPubMed

14.

Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA et al (2020) Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med 383(27):2628–2638. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2026834CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Shaukat F, Hart M, Burns T, Bansal P (2022) UBA1 and DNMT3A mutations in VEXAS syndrome. A case report and literature review. Mod Rheumatol Case Rep 6(1):134–139. https://doi.org/10.1093/mrcr/rxab021CrossRefPubMed

16.

Zakine E, Schell B, Battistella M et al (2021) UBA1 variations in neutrophilic dermatosis skin lesions of patients with VEXAS syndrome. JAMA Dermatol 157(11):1349–1354. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2021.3344CrossRefPubMed

17.

Dehghan N, Marcon KM, Sedlic T, Beck DB, Dutz JP, Chen LYC (2021) Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) syndrome: fevers, myalgia, arthralgia, auricular chondritis, and erythema nodosum. Lancet 398(10300):621. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01430-6CrossRefPubMed

18.

Ferrada MA, Sikora KA, Luo Y et al (2021) Somatic mutations in UBA1 define a distinct subset of relapsing polychondritis patients with VEXAS. Arthritis Rheumatol 73(10):1886–1895. https://doi.org/10.1002/art.41743CrossRefPubMed

19.

Tsuchida N, Kunishita Y, Uchiyama Y et al (2021) Pathogenic. Ann Rheum Dis 80(8):1057–1061. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-220089CrossRefPubMed

20.

Muratore F, Marvisi C, Castrignanò P et al (2022) VEXAS syndrome: a case series from a single-center cohort of Italian patients with Vasculitis. Arthritis Rheumatol 74(4):665–670. https://doi.org/10.1002/art.41992CrossRefPubMedPubMedCentral

21.

Matsumoto H, Asano T, Tsuchida N et al (2022) Behçet’s disease with a somatic UBA1 variant: expanding spectrum of autoinflammatory phenotypes of VEXAS syndrome. Clin Immunol 238:108996. https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.108996CrossRefPubMed

22.

Beck DB, Grayson PC, Kastner DL (2021) Mutant UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. Reply. N Engl J Med 384(22):2164–2165. https://doi.org/10.1056/NEJMc2102124CrossRefPubMed

23.

Georgin-Lavialle S, Terrier B, Guedon AF et al (2022) Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients. Br J Dermatol 186(3):564–574. https://doi.org/10.1111/bjd.20805CrossRefPubMed

24.

Zeeck M, Kötter I, Krusche M (2022) VEXAS syndrome. Z Rheumatol. https://doi.org/10.1007/s00393-022-01169-6CrossRefPubMedPubMedCentral

25.

Gurnari C, Pagliuca S, Durkin L et al (2021) Vacuolization of hematopoietic precursors: an enigma with multiple etiologies. Blood 137(26):3685–3689. https://doi.org/10.1182/blood.2021010811CrossRefPubMedPubMedCentral

26.

Luzzatto L, Risitano AM, Notaro R (2021) Mutant UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med 384(22):2164. https://doi.org/10.1056/NEJMc2102124CrossRefPubMed

27.

Heiblig M, Ferrada MA, Koster MJ et al (2022) Ruxolitinib is more effective than other JAK inhibitors to treat VEXAS syndrome: a retrospective multicenter study. Blood 140(8):927–931. https://doi.org/10.1182/blood.2022016642CrossRefPubMedPubMedCentral

28.

Comont T, Heiblig M, Rivière E et al (2022) Azacitidine for patients with vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic syndrome (VEXAS) and myelodysplastic syndrome: data from the French VEXAS registry. Br J Haematol 196(4):969–974. https://doi.org/10.1111/bjh.17893CrossRefPubMed

29.

Diarra A, Duployez N, Terriou L (2021) Mutant UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med 384(22):2163–2164. https://doi.org/10.1056/NEJMc2102124CrossRefPubMed

30.

Al-Hakim A, Poulter JA, Mahmoud D et al (2022) Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for VEXAS syndrome: UK experience. Br J Haematol. https://doi.org/10.1111/bjh.18488CrossRefPubMed

31.

Simon A, Asli B, Braun-Falco M et al (2013) Schnitzler’s syndrome: diagnosis, treatment, and follow-up. Allergy 68(5):562–568. https://doi.org/10.1111/all.12129CrossRefPubMed

32.

Schnitzler L (1972) Lesions urticariennes chroniques permanentes (erytheme petaloide?) Cas cliniques. J Dermatol Angers 46

33.

de Koning HD, Bodar EJ, van der Meer JW, Simon A (2007) Schnitzler syndrome: beyond the case reports: review and follow-up of 94 patients with an emphasis on prognosis and treatment. Semin Arthritis Rheum 37:137–148CrossRefPubMed

34.

Bonnekoh H, Scheffel J, Maurer M, Krause K (2018) Use of skin biomarker profiles to distinguish Schnitzler syndrome from chronic spontaneous urticaria: results of a pilot study. Br J Dermatol 178(2):561–562. https://doi.org/10.1111/bjd.15705CrossRefPubMed

35.

Bonnekoh H, Scheffel J, Wu J, Hoffmann S, Maurer M, Krause K (2019) Skin and systemic inflammation in Schnitzler’s syndrome are associated with neutrophil extracellular trap formation. Front Immunol 10:546. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.00546CrossRefPubMedPubMedCentral

36.

Pizzirani C, Falzoni S, Govoni M et al (2009) Dysfunctional inflammasome in Schnitzler’s syndrome. Rheumatology 48:1304–1308. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kep222CrossRefPubMed

37.

Krause K, Bonnekoh H, Ellrich A et al (2020) Long-term efficacy of canakinumab in the treatment of Schnitzler syndrome. J Allergy Clin Immunol 145(6):1681–1686.e5. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.12.909CrossRefPubMed

38.

Krause K, Weller K, Stefaniak R et al (2012) Efficacy and safety of the interleukin‑1 antagonist rilonacept in Schnitzler syndrome: an open-label study. Allergy 67(7):943–950. https://doi.org/10.1111/j.1398-9995.2012.02843.xCrossRefPubMed

39.

de Koning HD, van der Meer JW, Simon A (2007) Comment on: Schnitzlers syndrome—exacerbation after anti-TNF treatment. Rheumatology 46:1741 (author reply 1741)CrossRefPubMed

40.

Feist E, Mitrovic S, Fautrel B (2018) Mechanisms, biomarkers and targets for adult-onset Still’s disease. Nat Rev Rheumatol 14(10):603–618. https://doi.org/10.1038/s41584-018-0081-xCrossRefPubMedPubMedCentral

41.

Kedor C, Feist E (2017) Adulter Morbus Still – Neues zur Diagnostik und Therapie – Adult-Onset Still’s Disease: New Developments in Diagnostics and Treatment. Akt Rheumatol 42:37–45. https://doi.org/10.1055/s-0042-118879

42.

Magliulo D, Narayan S, Ue F, Boulougoura A, Badlissi F (2021) Adult-onset Still’s disease after mRNA COVID-19 vaccine. Lancet Rheumatol 3(10):e680–e682. https://doi.org/10.1016/S2665-9913(21)00219-8CrossRefPubMedPubMedCentral

43.

Sfriso P, Priori R, Valesini G et al (2016) Adult-onset Still’s disease: an Italian multicentre retrospective observational study of manifestations and treatments in 245 patients. Clin Rheumatol 35(7):1683–1689. https://doi.org/10.1007/s10067-016-3308-8CrossRefPubMed

44.

Gerfaud-Valentin M, Jamilloux Y, Iwaz J, Seve P (2014) Adult-onset Still’s disease. Autoimmun Rev 13(7):708–722. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2014.01.058CrossRefPubMed

45.

Tomaras S, Goetzke CC, Kallinich T, Feist E (2021) Adult-onset still’s disease: clinical aspects and therapeutic approach. J Clin Med. https://doi.org/10.3390/jcm10040733CrossRefPubMedPubMedCentral

46.

Yamaguchi M, Ohta A, Tsunematsu T et al (1992) Preliminary criteria for classification of adult Still’s disease. J Rheumatol 19(3):424–430PubMed

47.

Vordenbäumen S, Feist E, Rech J, et al. Diagnostik und Therapie des adulten Still-Syndroms (AOSD). AWMF online2022.

48.

Kedor C, Tomaras S, Baeumer D, Feist E (2021) Update on the therapy of adult-onset Still’s disease with a focus on IL-1-inhibition: a systematic review. Ther Adv Musculoskelet Dis 13:1759720X211059598. https://doi.org/10.1177/1759720X211059598CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Autoinflammatorische Syndrome
verfasst von: Hanna Bonnekoh
Martin Krusche
Eugen Feist
Annette Doris Wagner
Dr. Anne Pankow
Publikationsdatum: 06.09.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Leitsymptom Fieber
Internistische Diagnostik
Humangenetik
Internistische Arzneimitteltherapie
Colchicin
Amyloidosen
VEXAS-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Autoinflammatorische Syndrome
Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI: https://doi.org/10.1007/s00393-023-01428-0

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Autoinflammatorische Syndrome

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

Perioperative Checkpointhemmer-Therapie verbessert NSCLC-Prognose

Update Innere Medizin

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 8/2023

Rheumatologie und Homöopathie – eine kritische Diskussion

Trabecular Bone Score in der Rheumatologie

Mitteilungen der DGRh - Veranstaltungen der Rheumaakademie

Relative effectiveness and safety of interleukin-6 and Janus kinase inhibitors versus adalimumab in patients with rheumatoid arthritis: a network meta-analysis

Ist Rheuma scanbar?

Mitteilungen der DRL

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

Perioperative Checkpointhemmer-Therapie verbessert NSCLC-Prognose

Update Innere Medizin