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Die Gynäkologie
Erschienen in: Die Gynäkologie 5/2024

13.05.2024 | Ovarialkarzinom | Leitthema

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs – Prävention und Therapie

verfasst von: Prof. Dr. Kerstin Rhiem, Anja Tüchler, Rita Schmutzler, Eric Hahnen

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 5/2024

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Zusammenfassung

Bei über 20 % aller Indexpatientinnen, welche die Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) für die Keimbahnuntersuchung erfüllen, werden wahrscheinlich pathogene/pathogene Varianten (PV) in bekannten Risikogenen identifiziert. Bei Nachweis einer PV kann gesunden Frauen einer Familie eine prädiktive Untersuchung angeboten werden. Zunehmend finden im Zuge der personalisierten Medizin auch weitere genetische („polygenic risk scores“, PRSs) und nichtgenetische Risikofaktoren Beachtung (Lebensstil, hormonelle und reproduktive Faktoren, mammographische Dichte), die das individuelle Erkrankungsrisiko erheblich modulieren können. Dadurch wird eine personalisierte Risikoprädiktion möglich. Bei Frauen ohne Krebserkrankung kann das Angebot einer risikoadaptierten Prävention (Teilnahme an der intensivierten Brustkrebsfrüherkennung) dem individuellen Risiko angepasst werden. Die individualisierte Prävention erfordert prospektive Kohortenstudien, um einen Nutzen für Ratsuchende zu evaluieren. Die Analysen sollten daher in ein wissengenerierendes Dokumentations- und Evaluationskonzept eingebettet sein. Um der gestiegenen Komplexität zu begegnen, wurden für Betroffene verschiedene Informationsmaterialien in Einfacher bzw. Leichter Sprache entwickelt. Außerdem unterstützen Entscheidungshilfen und ein Entscheidungscoaching Frauen mit pathogenen Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 bei der Entscheidungsfindung hinsichtlich präventiver Maßnahmen.
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Metadaten
Titel
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs – Prävention und Therapie
verfasst von
Prof. Dr. Kerstin Rhiem
Anja Tüchler
Rita Schmutzler
Eric Hahnen
Publikationsdatum
13.05.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 5/2024
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-024-05222-0

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