Autismus-Spektrum-Störungen bei Kindern und Jugendlichen

Der frühkindliche Autismus (F84.0), das Asperger-Syndrom (F84.5), der atypische Autismus (F84.1) und die sog. nicht näher bezeichnete tief greifende Entwicklungsstörung (F84.9) werden nach ICD-10 als Subgruppen der tief greifenden Entwicklungsstörungen in der klinischen und wissenschaftlichen Praxis der letzten Jahre bereits mit dem Sammelbegriff ASS umschrieben.

Die Bezeichnung „high functioning autism“ (HFA) wird im internationalen Sprachgebrauch ebenfalls häufig verwendet, obwohl sie nicht Eingang in die Klassifikation gefunden hat. Diese bezieht sich vor allem auf Kinder, die zwar in der aktuellen Symptomatik eher dem Bild des Asperger-Syndroms entsprechen und kognitive Fähigkeiten im Normbereich zeigen, jedoch in der frühkindlichen Entwicklung stärkere Beeinträchtigungen sowie eine deutliche Entwicklungsverzögerung aufweisen, und daher nach ICD-10 dem frühkindlichen Autismus zugeordnet werden müssen.

Die desintegrative Störung des Kindesalters (ICD10: F84.3), früher bekannt als Hellersche Demenz, wird nach der gängigen Klassifikation im DSM-5, sowie in der ICD-11 nicht mehr als eigenständiges Syndrom geführt. Die nicht näher bezeichneten tief greifenden Entwicklungsstörungen (ICD10: F84.9) fallen ebenfalls weg.

Zusammenfassend differenziert die neue Konzeptualisierung der ASS nicht mehr kategorial in die Subgruppen frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und atypischer Autismus, sondern macht eher dimensionale Unterscheidungen hinsichtlich Schweregrad, kognitive Einschränkungen und sprachliche Einschränkungen. Unklare „Restkategorien“ der tief greifenden Entwicklungsstörung aus der ICD-10 (F84.3, F84.8, F84.9) werden nicht mehr verwendet bzw. gehen in der ASS auf.

Das Rett-Syndrom (ICD10: F84.2) ist eine progressive Entwicklungsstörung mit genetischer Ursache. Zugrunde liegt in fast allen Fällen eine Mutation auf dem MECP2-Gen, das auf dem langen Arm des X-Chromosoms lokalisiert ist. Auch Patienten mit Mutationen in CDKL5- und FOXG1-Genen mit sehr ähnlichem klinischen Phänotyp werden beschrieben. Da es sich um einen X-chromosomal-dominanten Erbgang handelt, sind fast ausschließlich Mädchen betroffen. Jungen, die das Gen tragen, versterben meist bereits intrauterin. Die Häufigkeit der Störung wird auf etwa 1:9000 geschätzt. Betroffene Kinder zeigen zunächst eine unauffällige Entwicklung, innerhalb des 6.–18. Lebensmonats kommt es jedoch zu einer Regression im motorischen und sozialen Verhalten und Stagnation der kognitiven Entwicklung mit deutlicher intellektueller Behinderung. Man beobachtet den Verlust der zielgerichteten Handmotorik, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie/Apraxie) und der expressiven und rezeptiven Sprache sowie eine Verlangsamung des Kopfwachstums. Charakteristisch sind stereotype Handbewegungen wie Händewringen oder -kneten und Waschbewegungen, Belutschen der Finger und Hände, Schlafstörungen und Anfallsleiden. Autistisch anmutende Verhaltensweisen treten meist im Kindesalter auf. Im DSM-5 ist das Rett-Syndrom wegen seines klaren Bezugs zu einer spezifischen genetischen Auffälligkeit nicht im Sinne einer „mental disorder“ aufgeführt und gehört damit, ebenso wie in der ICD-11 nicht zu den Autismus-Spektrum-Störungen.

Bei den qualitativen Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion liegt die Betonung vor allem auf der eingeschränkten Wechselseitigkeit sozialer Interaktionen, nicht auf einem absoluten Mangel an sozialen Verhaltensweisen. Letztere können individuell erheblich variieren. Man beobachtet sowohl das vollständige Fehlen der Wahrnehmung anderer Personen als auch bisweilen distanzlose soziale Annäherungen, die dem jeweiligen Kontext vollkommen unangemessen sind. Betroffene Personen zeigen bereits im Kindesalter wenig bzw. keinen sozial modulierten Blickkontakt und wenig sozio-emotionale Gegenseitigkeit. Kleinkinder mit ASS strecken den Eltern selten die Arme entgegen, Aufmerksamkeit und Freude werden häufig nicht mit anderen geteilt (fehlende „joint attention“), Mimik und Gestik werden wenig gebraucht, um soziale Interaktionen zu initiieren oder zu regulieren. Die begrenzte Fähigkeit, emotionale Gestimmtheiten anderer Personen erkennen zu können (z. B. an verbalen Äußerungen, Mimik oder Körperhaltung), führt oft dazu, dass Menschen mit ASS Äußerungen und Verhalten anderer nicht oder falsch verstehen und in vielen Situationen konkretistisch reagieren. Bei kleineren Kindern kann das Interesse an Gleichaltrigen komplett fehlen, ältere Kinder haben häufig keine dem Alter angemessenen Freundschaften. Die Kontaktbereitschaft kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Viele Kinder und Jugendliche mit ASS artikulieren ein Bedürfnis nach Freunden. Da ihnen jedoch das Prinzip der Wechselseitigkeit im sozialen Umgang und das Teilen von altersadäquaten Interessen fremd sind, sind sie häufig isoliert und werden Opfer von Hänseleien.

Die Sprache ist oft repetitiv und stereotyp. Ein Mangel an Fähigkeit zum abwechslungsreichen, imaginären und imitativen Spielen ist schon im Kleinkindalter deutlich. Es bestehen gravierende Probleme eine Konversation zu beginnen und aufrechtzuerhalten. Der Mangel, die emotionale Gestimmtheit anderer Leute zu erkennen und sich entsprechend verhalten zu können, führt oft dazu, dass Personen mit Autismus bestimmte Situationen nicht verstehen oder auf eine sehr konkretistische Weise darauf reagieren.

Etwa ein Drittel der Betroffenen entwickelt keine oder eine unverständliche Sprache. Insgesamt sind die Sprachfähigkeiten innerhalb des Spektrums hochvariabel und reichen von kompletter Nichtsprachlichkeit bis zu fließendem Sprechen mit eindrucksvollem Wortschatz und subtilen Abweichungen in der Intonation, Laustärke und Sprachmelodie, die häufig als monoton und wenig moduliert beschrieben werden. Auch gut begabte, „hochfunktionale“ Autisten mit gutem Sprachvermögen und Wortschatz haben oft erhebliche Probleme, eine informelle Konversation (Small Talk) zu beginnen und aufrecht zu erhalten sowie Probleme in der pragmatischen Sprache, d. h. Vokabular, Sprechweise und Inhalt können nicht flexibel an das Gegenüber und den jeweiligen sozialen Kontext angepasst werden. Sprache wird generell weniger im sozialen Kontext eingesetzt, sondern dient eher dem Informationsaustausch oder der Formulierung persönlicher Forderungen. Auch fließendes Sprechen ist häufig mit vielen semantischen und pragmatischen Fehlern behaftet, und es kommt auch bei gutem Sprachvermögen zu Verständnisschwierigkeiten im Zusammenhang mit komplexen Fragen zu abstrakten Inhalten. Auch stereotype Sprachelemente wie Wortneubildungen (Neologismen), Echolalien oder Pronominalumkehr kommen vor. Die nonverbale Kommunikation kann ebenso gestört sein, z. B. kommen zielgerichtetes Zeigen und Deuten, Nicken und Kopfschütteln weniger häufig vor als bei nichtautistischen Kindern. Vor allem Kinder mit frühkindlichem Autismus benutzen oft Körperteile anderer, v. a. die Hand, wie einen Gegenstand, z. B. um eine Tür zu öffnen oder um ein Spielzeug in Gang zu bringen. Darüber hinaus zeigt sich ein Mangel im Bereich des spontanen Imitierens von Handlungen anderer sowie ein herabgesetztes Interesse am fantasievollen (Symbol-)Spiel.

Charakteristisch ist außerdem das rigide Festhalten an bestimmten Themen und Details, das Haften an nichtfunktionalen Routinen und Ritualen sowie ein abnorm starkes Interesse an sensorischen Eindrücken aller Qualitäten. Manche Kinder sind so stark absorbiert von dem Bedürfnis nach Einhaltung täglicher Routine und Gleichhaltung der Umgebung, dass Veränderungen kaum möglich sind ohne schwere Unruhezustände oder Wutanfälle zu provozieren. Viele Kinder bestehen z. B. auf der Einhaltung bestimmter Wege und Routen (beispielsweise auf dem Schulweg), auch wenn diese extreme Umwege darstellen, oder sind hoch irritiert, wenn Möbel oder Bilder im häuslichen Umfeld an einen anderen Platz gestellt werden. Ungewöhnliche vorherrschende Beschäftigungen und Sonderinteressen können sich z. B. als intensives Interesse an Dinosauriern, Waschmaschinen, Bus- und Zugfahrplänen oder seriellen Informationen, wie Nummernschildern oder Hausnummern, zeigen und in ihrer Intensität so exzessiv betrieben werden, dass alltägliche Abläufe in der Familie dadurch massiv gestört werden. Sonderinteressen können sich auch (im Vergleich zu den sonstigen kognitiven Fähigkeiten, seien sie durchschnittlich oder unterdurchschnittlich) in erstaunlichen Fähigkeiten und Inselbegabungen äußern (z. B. ausgezeichnetes Gedächtnis, detailgetreue Zeichnungen, mathematische oder musikalische Fähigkeiten). Entgegen der Wahrnehmung in der breiten Öffentlichkeit sind diese jedoch eher selten und nicht unbedingt charakteristisch für ASS.

Motorische Manierismen, die häufig v. a. beim frühkindlichen Autismus beobachtet werden, können sich z. B. als Wedeln, Waschbewegungen vor dem Körper, flackernden Bewegungen der Finger oder auch Hüpfen und Jaktieren bemerkbar machen. Auch beim Spielen zeigen sich hochrepetitive Verhaltensweisen. Oft werden Spielzeuge oder Bauklötze nicht funktionell genutzt, sondern nach Form, Farbe oder anderen Kriterien geordnet und aufgestellt. Repetitive und sensorische Interessen, Ritualbildungen und Stereotypien zeichnen sich meist durch einen lustbetonten und dranghaften Charakter aus, was sie differenzialdiagnostisch von Zwangshandlungen unterscheidet. Die Beschäftigung mit nichtfunktionellen Elementen von Gegenständen kann sich auch durch ein ungewöhnliches Interesse an sensorischen Teilaspekten wie dem Anblick, dem Berühren, dem Geschmack oder Geruch von Dingen oder Menschen äußern.

Ähnlich wie bei anderen Störungsbildern sind die einzelnen Symptome autistischer Störungen in der Bevölkerung kontinuierlich verteilt. Daher ist auch bei den autistischen Störungen die Einführung von bestimmten Cut-off-Werten pro Bereich notwendig, um zu einer kategorialen Störungsdefinition zu kommen, die im Alltag zu Funktionsstörungen und erheblichen Adaptationsproblemen führt. Die Abgrenzung einer kategorialen Störung von subklinischen Formen orientiert sich an dem Ausmaß einer ungewöhnlichen Beeinträchtigung des psychosozialen Funktionsniveaus im Alltag (in der Familie, unter Gleichaltrigen, in der Schule und in der Freizeitgestaltung). Dafür dient die Definition nach der Achse VI der multiaxialen Klassifikation in der Kinder- und Jugendpsychiatrie (globale Beurteilung des psychosozialen Funktionsniveaus – Adaptation/Beeinträchtigung). Da die Symptomausprägungen sehr unterschiedlich sein können, wird z. B. im Beobachtungsinstrument ADOS bzw. ADOS 2 (Rühl et al. 2003; Poustka et al. 2015,) eine Schweregradeinteilung (Schwellenwert) für Autismus (höher) bzw. für Autismus-Spektrum (etwas niedriger) unterschieden, darüber hinaus ist in diesen Instrumenten eine nach Alter kalibrierte Schwergradeinschätzung verfügbar.

Für die autismusspezifische Diagnostik steht inzwischen eine Reihe von standardisierten Instrumenten zur Verfügung. Neben dem FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation, Bölte et al. 2000) und der Skala zur Erfassung Sozialer Reaktivität (SRS, Bölte und Poustka 2008) können bei Kleinkindern ab dem 2. Lebensjahr der 2-stufige M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) eingesetzt werden, um einen Verdacht bezüglich einer Autismus-Spektrum-Störung zu erhärten. Allerdings ist die Spezifität sehr niedrig, weshalb die Ergebnisse sehr vorsichtig interpretiert werden müssen. Bei Personen mit Intelligenzminderung kann die SEAS-M (Skala zur Erfassung von Autismus-Spektrum-Störungen bei Minderbegabten, Kraijer und Melchers 2003) eingesetzt werden (S3-Leitlinien Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik, www.awmf.org).

Als Goldstandard für die klinische Diagnostik von ASS gelten derzeit das Diagnostische Interview für Autismus ADI-R (Autism Diagnostic Interview revised, Lord et al. 1994; Poustka et al. 1996) in Kombination mit der Diagnostischen Beobachtungsskala für Autismus ADOS bzw. ADOS 2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) (Lord et al. 2000; Rühl et al. 2003; Poustka et al. 2015). Das ADI-R (Poustka et al. 1996) ist ein untersuchergeleitetes, halbstrukturiertes Interview mit den Eltern/Bezugspersonen des Betroffenen ab einem Entwicklungsalter von 2 Jahren. Es beinhaltet 93 Items zur frühkindlichen und Sprachentwicklung, verbalen und nonverbalen kommunikativen Fähigkeiten, Spiel- und sozialem Interaktionsverhalten, stereotypen Interessen und Aktivitäten sowie komorbiden Symptomen. Die Durchführung dauert 1,5–4 Stunden.

Das ADOS ist ein strukturiertes Verfahren zur Erfassung der Kommunikation, Interaktion und des Spielverhaltens. Anhand von gezielt inszenierten spielerischen Elementen, Aktivitäten und Gesprächen können für die Diagnose Autismus relevante Symptome geprüft werden. Zur Abstimmung des Stimulus- und Interviewmaterials auf das Alter und Sprachniveau des jeweiligen Patienten liegen 4 Module vor, die eine Anwendung vom vorsprachlichen Bereich bis hin zu fließend sprechenden Jugendlichen und jungen Erwachsenen erlauben. Das ADOS und seine seit 2012 überarbeitete und verbesserte Version, das ADOS 2, sind anwendbar ab einem Entwicklungsalter von 2 Jahren (chronologisches Alter oft höher). Für die Diagnostik von Kindern jünger als 30 Monate wurde neben den bisher 4 Modulen des ADOS ein 5. , das ADOS 2-Toddler-Module (Kleinkind-Modul) entwickelt, das zur standardisierten Diagnostik bei Kindern ab dem 12. Lebensmonat geeignet ist (Luyster et al. 2009). Darüber hinaus sind Modifikationen des ADOS zur Anwendung bei der Diagnostik geistig behinderter Erwachsener mit ASS verfügbar (DiBAS, Sappok et al. 2015).

Sowohl ADI-R als auch ADOS/ADOS 2 erweisen sich auch im Vorschulalter als valide und reliabel, zeigen eine hohe Übereinstimmung (Le Couteur et al. 2008) und können ab einem Entwicklungsalter von ca. 2 Jahren bzw. ab 12 Monaten (Kleinkind-Modul) eingesetzt werden. Die höchste Validität erreicht man mit einer Kombination beider Verfahren ergänzend zum klinischen Eindruck.

Erste epidemiologische Studien zu ASS legten eine Prävalenz von ca. 4 per 10.000 nahe (Lotter 1966). Inzwischen ist eine Vielzahl an epidemiologischen Daten zu ASS verfügbar, die insgesamt weitaus höhere Schätzungen der Prävalenzzahlen autistischer Störungen nahelegen. Eine neue Ära von Prävalenzstudien begann mit dem Jahr 2000. Alle seither veröffentlichten Untersuchungen legen eine deutlich höhere Verbreitung von ASS nahe. Im Median aller Studien seit 2000 aus unterschiedlichen Regionen der Welt lässt sich eine Häufigkeit von ca. 62/10.000 ermitteln, d. h. ca. 0,6 %. Einige methodisch sehr gut kontrollierte Populationsuntersuchungen berichten noch höhere Prävalenzraten (Baird et al. 2006; Kim et al. 2011). Die Studie von Baird et al. berichtet z. B. für Großbritannien eine Rate von 38/10.000 für frühkindlichen Autismus und 116/10.000 für ASS insgesamt. Zusammenfassend wird heute von einer Prävalenz der ASS von 0,9–1 % ausgegangen (Fombonne et al. 2011).

Die Diskrepanz zwischen den alten und neuen Prävalenzdaten ist vor allem dadurch zu erklären, dass in neueren populationsbasierten Studien durch die Anwendung von standardisierten Messinstrumenten und Screeningverfahren weniger Fälle unentdeckt blieben als in früheren Studien mit teilweise vorselektierten Stickproben. Zudem ist eine kontinuierliche Veränderung des diagnostischen Konzepts der ASS und eine wachsende Sensitivität gegenüber dem Störungsbild im Laufe der letzten Jahrzehnte zu beobachten. In zunehmendem Maße wurden auch mildere Verlaufsformen bei Kindern mit durchschnittlicher Intelligenz erkannt. Dafür spricht auch, dass in den älteren Prävalenzstudien Komorbidität von Autismus und geistiger Behinderung mit ca. 75 % angegeben wurde, während neuere Arbeiten nur noch von 30–50 % ausgehen. Ausgehend von den Beschreibungen der Störung nach Kanner (1943) und Asperger (1944) sowie Wing (1981) ist in der ICD-10 und dem DSM-IV eine psychiatrische Klassifikation von ASS entstanden, die genügend diagnostischen Spielraum dafür lässt, leichtere Formen der ASS häufiger zu diagnostizieren. Ein Trend, der sich mit der Veränderung der Klassifikation im DSM-5 fortsetzte. Vor allem die wenig systematisch untersuchten Diagnosen des atypischen Autismus und der nicht näher bezeichneten TE der ICD-10 scheinen einen großen Anteil unter den autistischen Störungen auszumachen (bis zu 2/3 des gesamten Spektrums). Eine solche Anpassung von diagnostischen Routinen ist in der Psychiatrie und gesamten Medizin keine Seltenheit, was nicht zuletzt mit wissenschaftlichem Fortschritt (z. B. sensitivere, zuverlässigere Diagnostik), größerer klinischer und gesellschaftlicher Wahrnehmung und Kenntnis der Störung und der allgemeinen Verbesserung der Krankenversorgung zusammenhängt. Die Früherkennung und Frühförderung von Kindern mit ASS wurde in den letzten 20 Jahren deutlich verbessert, sodass allein dieser Umstand zur Wahrnehmung eines erhöhten Auftretens der Störung geführt haben kann. Schwankungen der Häufigkeit von Diagnosestellungen waren ferner in den letzten Jahren kein für den Autismus exklusives Phänomen. Darüber hinaus zeigen Statistiken von Gesundheitsbehörden, dass sich nach der Etablierung entsprechender neuer diagnostischer Routinen die Diagnosehäufigkeiten in jüngeren Jahrgängen zunehmend stabilisieren.

Eine darüber hinausgehende, „tatsächliche“ Zunahme der Prävalenz unabhängig von der veränderten Diagnostik erscheint eher unwahrscheinlich. Es konnte bisher kein Faktor identifiziert werden, der mit einer solchen Prävalenzzunahme in Verbindung stehen könnte. Insbesondere gibt es keine Studien, die Anhaltspunkte für einen Zusammenhang zwischen einer MMR-Kombinationsimpfung und ASS stützen würden. Diese Behauptung hat ihren Ursprung in einer 1998 hochrangig publizierten Studie von Andrew Wakefield, die jedoch aufgrund nachweislicher Falschdarstellungen und eigener finanzieller Interessen des Autors zurückgezogen wurde. Zahlreiche Studien sprechen eindeutig gegen einen kausalen Zusammenhang (DeStefano und Shimabukuro 2019).

Autistische Störungen finden sich deutlich häufiger beim männlichen Geschlecht mit einer Verteilung von 3–4:1 bei Autismus und ca. 9:1 beim Asperger-Syndrom (siehe Fombonne et al. 2011). Diese Geschlechtsunterschiede sind bis heute nicht ausreichend geklärt. Die Arbeitsgruppe um Baron-Cohen et al. (2005) postulierte die Theorie, dass Autismus eine Extremvariante des männlichen Gehirns sei, und untersuchte in einer Reihe von Studien die Zusammenhänge von fetalem Testosteron und autismustypischen Symptomen. Andererseits findet man neben ASS auch eine Reihe anderer Entwicklungsstörungen häufiger bei Jungen, wie z. B. ADHS oder Legasthenie. Gesunde Mädchen zeigen im Vergleich eine frühere Reifung und Myelinisierung kortikaler Schlüsselregionen, was der Grund sein mag, warum Mädchen im Durchschnitt früher sprechen und lesen lernen als Jungen. Aus Volumetrie-Untersuchungen wird berichtet, dass weibliche Probanden mit ASS massivere neuronale Auffälligkeiten aufweisen als männliche Probanden mit vergleichbarer Symptomausprägung (Murphy et al. 2011). Dies kann umgekehrt bedeuten, dass Mädchen ein deutliches Mehr an „devianten“ Entwicklungsvorgängen aufweisen müssen als Jungen, um ähnliche Schwergrade der Störung zu bekommen, und dass das weibliche Geschlecht einen Schutzfaktor gegen autistische Störungen darstellt. Dies entspricht der Theorie des fragilen männlichen Gehirns (Kraemer 2000), wonach das männliche Gehirn sensitiver gegenüber pränatalen Risiken oder Risiken während der frühen Entwicklung ist, und dadurch auch eine höhere Anfälligkeit gegenüber Entwicklungsstörungen zeigt.

Longitudinalstudien mit kleinen Geschwistern autistischer Kinder („high risk siblings“) liefern beeindruckende Informationen bezüglich der frühen Entwicklung autistischer Störungen. Insgesamt ergibt sich für Geschwister autistischer Kinder ein Wiederholungsrisiko von ca. 19,5 %, selbst mit einer ASS diagnostiziert zu werden (Ozonoff et al. 2011). 40 % der Risiko-Geschwister, die später selbst eine Diagnose bekommen, zeigen Auffälligkeiten bereits im Alter von 18 Monaten. Die Diagnose hat bei diesen Kindern eine hohe Stabilität bei ca. 93 % (Chawarska et al. 2014; Ozonoff et al. 2015). Daraus kann ein deutlicher Bedarf sowohl für die Behandlung von Kindern ab dem 18. Lebensmonat mit hohem Symptomscore als auch für eine konsequente Überwachung der Auffälligkeiten abgeleitet werden. Typische Frühsymptome sind fehlende Orientierung am eigenen Namen, eingeschränkter oder fehlender Blickkontakt, weniger Zeigen und Deuten und eine Reihe früher motorische Auffälligkeiten. Ferner folgen betroffene Kinder weniger den Blick- und den Zeigebewegungen sozialer Bezugspersonen („joint attention“) und haben Schwierigkeiten, gemeinsame Blickbewegungen mit anderen zu initiieren (für eine aktuelle Übersicht, Szatmari et al. 2016). Des Weiteren zeigen sie deutlich weniger Präferenz für menschliche Stimmen und Bewegungsmuster als andere Kinder (Klin et al. 2009).

Schon ab dem 6. Lebensmonat beobachtet man bei später als autistisch diagnostizierten Kindern eine geringere Blickfixationsdauer (Wass et al. 2015) sowie eine verminderte spontane Aufmerksamkeit für Menschen und soziale Szenen (Chawarska et al. 2014) und ab dem 12. Lebensmonat ein Abnehmen des spontanen Blickkontakts (Jones und Klin 2013). Daneben werden im Kleinkindalter häufig auch eher unspezifische Probleme wie Schlafstörungen, Unruhe oder extreme Passivität, Fütterstörungen und abnorme Reaktionen auf externe Reize berichtet. Bei ca. 30 % der Kinder findet man einen Verlust bereits erworbener, v. a. sprachlicher Fähigkeiten zwischen dem 18. und 24. Lebensmonat. Pickles et al. (2009) konnten in diesen Zusammenhang zeigen, dass dieses Phänomen bei Kindern mit ASS auftritt, nicht jedoch bei Kindern mit Sprachentwicklungsverzögerung ohne ASS. Im Kindergarten- bis frühen Grundschulalter tritt die autismustypische Symptomatik häufig am deutlichsten auf, wenn die Kinder zum ersten Mal außerhalb der Familie sozialisiert werden und in fremdstrukturierten Situationen ein hohes Maß an Anpassungs- und Lernleistung vollbringen müssen. Vor allem aggressive Durchbrüche, ritualisiertes und stereotypes Verhalten, Ängste, Hyperaktivität und extremes Beharren auf Gleichförmigkeit treten häufig auf und stellen eine enorme Herausforderung für Familien und Erziehungspersonen dar.

Im weiteren Verlauf bis zur Adoleszenz wird jedoch häufig ein Abklingen der Symptomschwere bemerkbar. Die Adoleszenz stellt allerdings auch bei Jugendlichen mit ASS eine Herausforderung dar. Einige Jugendliche entwickeln ein Empfinden für das eigene „Anderssein“ und beginnen, ihre Isolation als bedrückend zu erleben. Die sexuelle Entwicklung bzw. sexuellen Erfahrungen sind häufig aufgrund eines Mangels an Einfühlungsvermögen und Verständnis für soziale Regeln und der Missinterpretation sozialer Signale erschwert. Manche Jugendliche mit ASS zeigen sexuell unangepasstes Verhalten und geraten dadurch in Konflikte.

Die langfristige Prognose wird maßgeblich durch das individuelle Intelligenz- und Sprachniveau vermittelt. Als bedeutsam für die Langzeitentwicklung und Prognose erweisen sich vor allem ein Intelligenzniveau IQ >70 sowie ein adäquates Sprachvermögen (Howlin et al. 2004). Darüber hinaus sind auch Imitation, gerichtetes Zeigen und Deuten und eine gute „joint attention“ als positiv zu werten. Ob eine Sprachentwicklungsverzögerung bestanden hat oder nicht, scheint dagegen für den langfristigen Verlauf keine Rolle zu spielen (Howlin et al. 2004). Daten der ersten Langzeitstudien bei ASS von Howlin (2004) zeigten bei lediglich 10 % der Betroffenen das Erreichen einer vollkommenen Selbstständigkeit, während der überwiegende Teil in Einrichtungen oder bei den Eltern lebte. Andere Studien dagegen zeigen etwas optimistischere Ergebnisse: Eaves und Ho (2008) fanden bei bereits der Hälfte der von ihnen nachuntersuchten Erwachsenen mit ASS teilweise oder weitgehende Selbstständigkeit. Dies ist sicherlich zum Teil der verbesserten Versorgungslage für Menschen mit ASS geschuldet, andererseits werden nun auch zunehmend mehr Personen mit guter Intelligenz und hochfunktionalem Autismus erfasst, die ein höheres Maß an Selbstständigkeit erreichen können. Im Mittel finden die meisten Arbeiten eine Tendenz zur Verbesserung der autismusspezifischen Symptomatik.

Kaum eine Störung des Kindes- und Jugendalters ist mit so vielen Begleitstörungen vergesellschaftet wie ASS. Studien zur Häufigkeit komorbider Störungen zeigen relativ einheitlich, dass bei 70–80 % der Betroffenen mindestens eine weitere psychiatrische Störung vorliegt (Lai et al. 2019; Simonoff et al. 2008), die den Entwicklungsverlauf und das Funktionsniveau der Betroffenen erheblich beeinflusst bzw. beeinträchtigt. Ergebnisse einer großen, populationsbasierten und methodisch gut durchgeführten Studie aus England (Simonoff et al. 2008) zeigen besonders häufig soziale Phobien, Aktivitäts-Aufmerksamkeitsstörungen und, entgegen der landläufigen Meinung, auch oppositionelle Störungen mit jeweils ca. 30 %. Darüber hinaus traten aber auch Zwangsstörungen (8 %), Enuresis (11 %) und Enkopresis (6,6 %) sowie chronische Tic-Störungen (9 %) deutlich häufiger auf als bei anderen Kindern im selben Alter. Depressive Störungen waren vergleichsweise selten zu finden (1,4 %), was jedoch daran liegen mag, dass die Population von Simonoff et al. (2008) Kinder im Alter von 11–14 Jahren umfasste, und das Risiko für die Entwicklung depressiver Störungen allgemein und auch bei autistischen Menschen, erst in der Adoleszenz und im jungen Erwachsenenalter deutlich ansteigt (Pezzimenti et al. 2019). Anfallsleiden treten bei ASS ebenfalls gehäuft auf, besonders bei Menschen mit ASS und geistiger Behinderung (GB) und in Verbindung mit bekannten genetischen oder neurologischen Syndromen. Derzeit legen neue Meta-Analysen eine Häufigkeit von ca. 23 % bei ASS mit GB und 8 % bei ASS mit mindestens durchschnittlicher Intelligenz nahe (Woolfenden et al. 2012). Weitere assoziierte Probleme betreffen grob- und feinmotorische Störungen sowie aggressives und selbstverletzendes Verhalten (Kanne und Mazurek 2011). Eine Komorbidität mit Intelligenzminderung besteht bei ca. 55 % der betroffenen Kinder (Baird et al. 2006). Ein weiteres, ganz erhebliches und oft persistierendes Problem bei ASS in allen Altersgruppen stellen Schlafstörungen dar, die sich sowohl als Einschlafstörungen als auch Durchschlafstörungen, morgendliches Früherwachen und insgesamt verkürzte Schlafdauer zeigen können und mit höheren Schwergraden an Verhaltensstörungen assoziiert sein können (Cortese et al. 2020). Darüber hinaus bestehen zahlreiche Überlappungen von autistischen Störungen mit anderen genetischen Erkrankungen wie Fragiles-X-Syndrom, Williams-Syndrom, Velo-Kardio-Faziales-Syndrom oder Prader-Willi-Syndrom (Moss und Howlin 2009).

Untersuchungen zur Komorbidität im Erwachsenenalter zeigen v. a. erhöhte Raten an Angststörungen und Depressionen (Hutton et al. 2008), aber auch Persönlichkeitsstörungen (Anckarsäter et al. 2006). Suchterkrankungen scheinen v. a. bei komorbidem ADHS vermehrt vorzukommen. Die Lebenserwartung autistischer Menschen ist, vermutlich aufgrund der häufigeren Anfallsleiden, Unfällen, aber auch Suizidalität und Selbstverletzungen gegenüber der Allgemeinbevölkerung vermindert (Hirvikoski et al. 2016). Vor allem im Erwachsenenalter findet man darüber hinaus auch mehr somatische Probleme wie Immunerkrankungen oder Adipositas als in der Allgemeinbevölkerung (Croen et al. 2015). Insgesamt stellen komorbide Störungen bei ASS eine zusätzliche Herausforderung dar, beeinträchtigen das Wohlbefinden wie auch die Fähigkeiten zur späteren Selbstständigkeit und können die effektive Therapie der Kernsymptomatik erschweren bzw. unmöglich machen. Eine gezielte Exploration und Behandlung der begleitenden Störungen und Auffälligkeiten ist daher ein unabdingbarer Baustein bei der Interventionsplanung der ASS.

Der Begriff soziale Kognition schließt alle kognitiven Prozesse ein, die mit zwischenmenschlichem Kontakt in Verbindung stehen, z. B. soziales Bewusstsein, das Erkennen der psychischen Zustände anderer Personen und entsprechend sozial angemessenes Handeln, das Verständnis von sozialen Abläufen, sozioemotionalen Zwischentönen, Bedürfnissen anderer, sozialen Konventionen und zwischenmenschlicher Kommunikation. Die sozialen und kommunikativen Auffälligkeiten bei ASS finden sich daher auch auf der Ebene der sozialkognitiven Verarbeitungsprozesse. Intensiv wurde vor allem das Konzept der Theory of Mind (ToM) erforscht, d. h. die Fähigkeit, mentale Zustände wie Absichten, Vorstellungen, Gedanken und Emotionen anderer Personen in Abgrenzung zur Selbstwahrnehmung zu berücksichtigen (Baron-Cohen et al. 1985). Im Vergleich zur typischen Entwicklung im frühen Kindesalter entwickelt sich diese Fähigkeit bei Personen mit Autismus oft deutlich verzögert und weist auch im späteren Entwicklungsverlauf noch Auffälligkeiten auf. Eine Schwäche in der ToM-Fähigkeit kann zu Schwierigkeiten bei verschiedensten Anforderungen und Aufgaben führen, z. B. beim Perspektivenwechsel (insbesondere False-Belief-Aufgaben oder beim Erkennen von Täuschung), aber auch beim Erkennen von Fauxpas-Situationen, Ironie und komplexen sozialen Situationen, bei denen es hilfreich ist die Perspektive einer anderen Person zu berücksichtigen, um den Kontext zu verstehen und adäquat reagieren zu können. Viele Studien geben Hinweise darauf, dass Personen mit ASS hier persistierende Auffälligkeiten zeigen, z. B. sind Defizite bei der Bewältigung von ToM-Aufgaben, der Zuschreibung mentaler Zustände (Castelli et al. 2002) und bei der Gesichter- bzw. Emotionserkennung (Golan et al. 2006) gut untersucht. Diese spiegeln sich auch wider in der reduzierten Aktivierung entsprechender Strukturen und Funktionen des sog. sozialen Gehirns bzw. des Theory-of-Mind-Netzwerks (ToM-Netzwerk) (Domes et al. 2008).

Exekutivfunktionen stellen ein multidimensionales, uneinheitlich definiertes Konstrukt dar und schließen viele unterschiedliche Funktionen wie kognitive Flexibilität, Reaktions- und Antworthemmung, Arbeitsgedächtnis, Problemlösen und Planen, zeitliche Organisation und Interferenzanfälligkeit ein. Zahlreiche Studien zeigen, dass ASS mit exekutiven Dysfunktionen einhergehen und es wurde insbesondere vermutet, dass diese mit stereotypem, repetitivem und ritualisiertem Verhalten assoziiert sein könnten. Andere Studien zeigen jedoch auch Zusammenhänge mit ToM-Fähigkeiten und sozialer Kommunikation, sodass bestimmte Auffälligkeiten in Exekutivfunktionen insgesamt einen kognitiven Phänotyp darstellen könnten, der mit ASS verknüpft ist (Demetriou et al. 2019). Insbesondere die kognitive Flexibilität (z. B. durch Aufgaben wie „set shifting“ und „task switching“) scheint bei ASS reduziert zu sein, Dieser Befund bestätigt sich auch in aktuellen Meta-Analysen (Demetriou et al. 2018), die jedoch teilweise auch breitere Defizite in weiteren Bereichen, wie z. B. Inhibition und vorausschauende Planung zeigen. Erschwert wird die Forschung zu Exekutivfunktionen bei ASS durch eine Vielzahl von Einflussfaktoren, wie z. B. die hohe Komorbidität mit ADHS, eine Störung, die ebenfalls mit charakteristischen Defiziten in exekutiven Funktionen einhergeht. Darüber hinaus sind die konkret verwendeten theoretischen Konzepte und Aufgaben zwischen Studien oft nicht vergleichbar, und allgemeine kognitive Fähigkeiten, Geschlechterunterschiede, das kognitive Entwicklungsalter, sowie affektive Aspekte (z. B. Ängstlichkeit oder Stress) beeinflussen die Leistung in neuropsychologischen Tests zu Exekutivfunktionen (Demetriou et al. 2019). Neuere Studien bilden neuropsychologische Profile über diagnostische Gruppen hinweg und schlagen vor, Auffälligkeiten in Exekutivfunktionen als einen dimensionalen Einflussfaktor für den ASS-Phänotyp zu betrachten (Vaidya et al. 2020).

Menschen mit Störungen aus dem Autismus-Spektrum weisen aus der Alltagserfahrung heraus eine Tendenz auf, Reize in der Umwelt eher einzelheitlich, isoliert und detailliert statt gestalthaft, geschlossen und ganzheitlich wahrzunehmen. Eine Theorie über diesbezügliche Besonderheiten bei ASS wurde erstmals von Frith (1989) mit dem Konzept der schwachen zentralen Kohärenz formuliert und betonte eine Schwäche in der Verarbeitung globaler, ganzheitlicher Informationen im Vergleich zu einer besseren Verarbeitung von einzelheitlichen Informationen aufgrund einer grundlegenden Präferenz für Detailinformation (Happe und Frith 2006). Es wurde auch vorgeschlagen, dass dies sog. Savant-Fertigkeiten erklären könnte, d. h. spezifische überdurchschnittliche Leistungen in eng umgrenzten Bereichen. Die Befundlage ist jedoch heterogen. Einige Studien stützen die These einer überlegenen einzelheitlichen Informationsverarbeitung bei ASS, insbesondere bei der visuellen Informationsverarbeitung (Simmons et al. 2009). Andere Autoren betonen jedoch, dass solche Ergebnisse vor allem bei einem bestimmten speziellen Aufgabentyp (Reaktionszeitunterschiede bei einer Navon-Aufgabe) auftreten (umfangreiche Meta-Analyse von van der Hallen et al. 2015) wobei stärkere Evidenz für eine grundsätzlich verlangsamte globale Verarbeitung spricht. Insgesamt deuten diese und weitere Befunde darauf hin, dass die globale Verarbeitung bei ASS verlangsamt zu sein scheint (van Eylen et al. 2018), sich eine verbesserte einzelheitliche Verarbeitung jedoch nicht konsistent bestätigen lässt (z. B.: Booth und Happé 2018).

Eine möglichst frühzeitige Intervention ist wichtig, da die betroffenen Kinder eine verzögerte Entwicklung in Bezug auf Spielverhalten, soziale Kontakte und Kommunikation aufweisen, sowie zumeist auch sprachliche und kognitive Verzögerungen der Entwicklung zu beobachten sind. Insbesondere das Lernen in der Interaktion mit anderen Menschen und damit der Erwerb sprachlicher und sozialer Kompetenzen ist dadurch deutlich beeinträchtigt. Frühintervention zielt darauf ab, solche Lernprozesse spezifisch zu unterstützen. Manche Autoren gehen auch davon aus, dass frühzeitige Interventionen kortikale Reifungsprozesse anregen und die Entfaltung der Symptomatik vermindern können (Dawson et al. 2012). Die heute gebräuchlichen Verfahren zur Frühintervention bauen auf Prinzipien der Verhaltenstherapie und des edukativen Lernens auf.