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10.05.2024 | Letter to the Editors

Diverse faces of GNAO1: mild forms in epilepsy and autism

verfasst von: William Grant Ludlam, Luca Soliani, Jana Domínguez-Carral, Duccio Maria Cordelli, Valentina Marchiani, Nerea Gorría-Redondo, Sergio Aguilera-Albesa, Kirill A. Martemyanov, Juan Darío Ortigoza-Escobar

Erschienen in: Journal of Neurology

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Domínguez-Carral J, Ludlam WG, Junyent Segarra M et al (2023) Severity of GNAO1-related disorder correlates with changes in G-protein function. Ann. Neurol. 94(5):987–1004CrossRefPubMed Domínguez-Carral J, Ludlam WG, Junyent Segarra M et al (2023) Severity of GNAO1-related disorder correlates with changes in G-protein function. Ann. Neurol. 94(5):987–1004CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Sáez González M, Kloosterhuis K, van de Pol L et al (2023) Phenotypic diversity in GNAO1 patients: a comprehensive overview of variants and phenotypes. Hum Mutat 2023:1–16CrossRef Sáez González M, Kloosterhuis K, van de Pol L et al (2023) Phenotypic diversity in GNAO1 patients: a comprehensive overview of variants and phenotypes. Hum Mutat 2023:1–16CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Muntean BS, Masuho I, Dao M, Sutton LP, Zucca S, Iwamoto H, Patil DN, Wang D, Birnbaumer L, Blakely RD, Grill BMK (2021) Gαo is a major determinant of cAMP signaling in the pathophysiology of movement disorders. Cell Rep 34(5):108718CrossRefPubMedPubMedCentral Muntean BS, Masuho I, Dao M, Sutton LP, Zucca S, Iwamoto H, Patil DN, Wang D, Birnbaumer L, Blakely RD, Grill BMK (2021) Gαo is a major determinant of cAMP signaling in the pathophysiology of movement disorders. Cell Rep 34(5):108718CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Carecchio M, Invernizzi F, Gonzàlez-Latapi P et al (2019) Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: a single-center cohort study. Mov Disord 34(10):1516–1527CrossRefPubMed Carecchio M, Invernizzi F, Gonzàlez-Latapi P et al (2019) Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: a single-center cohort study. Mov Disord 34(10):1516–1527CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Galosi S, Novelli M, Di Rocco M et al (2023) GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic Spectrum. Mov. Disord. 12:2313–2314CrossRef Galosi S, Novelli M, Di Rocco M et al (2023) GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic Spectrum. Mov. Disord. 12:2313–2314CrossRef
Metadaten
Titel
Diverse faces of GNAO1: mild forms in epilepsy and autism
verfasst von
William Grant Ludlam
Luca Soliani
Jana Domínguez-Carral
Duccio Maria Cordelli
Valentina Marchiani
Nerea Gorría-Redondo
Sergio Aguilera-Albesa
Kirill A. Martemyanov
Juan Darío Ortigoza-Escobar
Publikationsdatum
10.05.2024
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-024-12418-w

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