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Erschienen in:

08.02.2023 | Alport-Syndrom | Übersichten

Okuläre Veränderungen bei Patienten mit Alport-Syndrom – ein Update

verfasst von: Dr. med. Kristina Pfau, Oliver Gross, Sebastian Bemme, Peter Meyer, Patricia Take, Jan Boeckhaus, Frank G. Holz, Nicolas Feltgen

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 6/2023

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Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung

Das Alport-Syndrom (AS) ist eine erblich bedingte seltene Systemerkrankung, die zu Veränderungen der Niere, des Innenohrs und verschiedener Strukturen des Auges führt. Zugrunde liegend sind Mutationen in einem der Gene, die für Kollagen Typ IV kodieren. In den letzten Jahren konnten durch neue und innovative Bildgebungsverfahren Charakteristika der okulären Veränderungen bei AS hinzugefügt sowie neue Erkenntnisse, auch zur Pathogenese der Erkrankung, gewonnen werden. Ziel dieser Arbeit ist es, einen aktuellen Überblick über die okulären Veränderungen bei AS zu geben sowie den Alport-Augenpass vorzustellen.

Methodik

Narrative Übersichtsarbeit.

Ergebnisse

Bekannte okuläre Ausprägungen des AS umfassen Veränderungen der Kornea, der Linse und der Netzhaut. Im Speziellen wurden die hintere polymorphe Hornhautdystrophie, ein anteriorer Lentikonus (pathognomonisch für AS) und verschiedene retinale Veränderungen beschrieben, die in den letzten Jahren durch neuere Bildgebungsverfahren weiter charakterisiert werden konnten. Insbesondere die fovealen Veränderungen können einerseits eine verdickte zentrale Netzhaut im Rahmen einer fovealen Hypoplasie oder eine treppenstufenartige Verdünnung der Fovea umfassen. Beide Läsionen könnten weiteren Aufschluss über die Rolle von Kollagen Typ IV für okuläre Strukturen geben.

Schlussfolgerungen

Das AS kann sich an verschiedenen Strukturen des Auges manifestieren. Die treppenstufenartigen Veränderungen der zentralen Netzhaut bei AS-Patienten weisen auf die wichtige Rolle von Kollagen Typ IV für die Homöostase und regelrechte Funktion der inneren Netzhautschichten hin. Die häufig mild ausgeprägte foveale Hypoplasie kann Hinweise zur Rolle von Kollagen Typ IV in der retinalen Embryogenese geben. Während der anteriore Lentikonus pathognomonisch für AS ist und durch einen Linsenaustausch gut behandelt werden kann, bleiben für die retinalen Veränderungen zurzeit nur die Kontrolle und ggf. Behandlung von systemischen Komplikationen des AS.

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Titel: Okuläre Veränderungen bei Patienten mit Alport-Syndrom – ein Update
verfasst von: Dr. med. Kristina Pfau
Oliver Gross
Sebastian Bemme
Peter Meyer
Patricia Take
Jan Boeckhaus
Frank G. Holz
Nicolas Feltgen
Publikationsdatum: 08.02.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Alport-Syndrom
Alport-Syndrom
Erschienen in: Die Ophthalmologie / Ausgabe 6/2023
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-022-01805-1

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